一、仪器简介

PyroMark Q96 ID系统基于焦磷酸测序技术，将检测和定量基因突变整合，是一个强有力的测序和定量平台，非常适合表观遗传学、突变基因表达分析，以及微生物鉴定和抗性分型。在表观遗传学研究中分析甲基化状态，焦磷酸测序技术可高重复性的定量甲基化频率，包括单个或连续的CpG位点，并可检测和定量甲基化水平的微小变化。对于遗传检测应用，焦磷酸测序技术可准确定量等位基因的可变位点，且很容易解决杂合性问题。对于微生物鉴定和抗性分型，焦磷酸测序技术能够同时分析多个样本的常见的药物抗性突变的。

二、仪器参数

能够进行基因频率定量分析，设置内在的质控标准，准确性>99％，重复性几乎为100％，能够快速检测/分析，具有多重分析功能，实验设计简单，通量灵活，易于调节，仪器操作简便，系统自动化程度高，配套的试剂及软件可最大限度的缩短实验优化时间，安全。样品SNP/突变分析时间： 96个样本/10分钟；微生物测序鉴定时间： 1小时左右。

三、主要功能

1、各种遗传多态性标记的分析检测，如SNP、突变、插入/缺失、甲基化、基因拷贝数等；
2、等位频率分析及各种遗传疾病关联性的定量分析；
3、微生物的鉴定、分型、耐药性评估；
4、多种亚型或野生株、突变株、耐药株组成的复杂群体中的各个组分含量直接加以定量评估。